Dados do Trabalho

Título

Falha cutânea e craniana em paciente com aplasia cutis congênita

Descrição sucinta do(s) objetivo(s)

No presente relato, objetiva-se descrever os achados físicos e de imagem associados a Aplasia Cutis Congênita (ACC).

História clínica

Paciente feminina, 2 anos de idade, iniciou acompanhamento no Ambulatório de Neuropediatria por Paralisia Cerebral associada a malformação calvária congênita e ausência de couro cabeludo em região parieto-occipital ao nascimento, apresentando apenas pele fina e de coloração avermelhada nesta topografia. Ao exame físico recente, observou-se extensa área calva em região parietal, sem outros defeitos congênitos associados. À Tomografia Computadorizada, observou-se área de descontinuidade da porção superior da calota craniana, comprometendo ossos parietais bilateralmente, incluindo a sutura sagital. Achados, estes, sugestivos de Aplasia Cutis Congênita com comprometimento de estruturas ósseas adjacentes.

Discussão e diagnóstico

Aplasia cútis congênita é uma doença rara, caracterizada por uma ausência focal ou extensa da epiderme, derme e, ocasionalmente, tecido subcutâneo. A etiologia exata não é bem definida, de origem provavelmente multifatorial. As lesões cutâneas geralmente são notadas ao nascimento e, em sua maioria, no vértice do couro cabeludo, apresentando-se à ectoscopia como uma ferida ulcerada, bem demarcada e translúcida. Os achados cutâneos podem estar associados a defeitos ósseos subjacentes, anomalias vasculares ou malformações neurológicas. O diagnóstico de ACC pode ser feito apenas a partir do exame clínico, no entanto, exames de imagem podem ser utilizados em caso de dúvida diagnóstica ou para investigação de anomalias associadas.

Conclusões

Em caso de lesões cutâneas de aspecto ulcerado ao nascimento, principalmente em couro cabeludo, associadas ou não a alterações ósseas ou neurológicas, deve-se incluir a aplasia cutânea congênita nos diagnósticos diferenciais. Seu manejo depende de vários fatores, entre eles, seu padrão, localização, causas subjacentes e anomalias associadas.

Palavras Chave

APLASIA CUTIS; pediatria; FALHA OSSEA

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Área

Pediatria