Dados do Trabalho

Título

HEMIMEGALENCEFALIA TOTAL E MALFORMAÇÃO DE CHIARI 1,5 EM PACIENTE COM QUIMERISMO. RELATO DE CASO.

Descrição sucinta do(s) objetivo(s)

Descrever as características de imagem da hemimegalencefalia total e da malformação de Chiari 1.5 em um paciente pediátrico com quimerismo.

História clínica

Menino de 6 anos, com diagnóstico de quimerismo, submetido a exame de ressonância magnética (RM) devido à macrocefalia.
O hemisfério cerebral direito, o tronco e o cerebelo ipsilateral aparecem assimetricamente hipertróficos em relação ao contralateral, os lobos frontal e occipital ultrapassam a linha média, em particular o lobo occipital se projeta abaixo do limite do tentório, configurando uma aparência de petália . Os giros são largos com sulcos rasos no nível frontal.
Assimetria ventricular direita devido à maior amplitude do corno occipital direito. A foice cerebral está deslocada para a esquerda. Dominância do seio transverso esquerdo.
Descida das tonsilas cerebelares abaixo do forame magno de até 7,4mm, acompanhada de leve descida do tronco encefálico, atribuível a uma variante da malformação de Chiari I, correspondente a Chiari 1.5.
Não foram observados focos epileptogênicos .

Discussão e diagnóstico

A hemimegalencefalia é uma doença congênita rara de formação cortical com crescimento hamartomatoso de todo ou parte de um hemisfério cerebral . Isto se deve ao aumento da proliferação ou diminuição da apoptose (ou ambas) dos neurônios em desenvolvimento, porém neste caso ocorre em um paciente com quimerismo; uma condição na qual algumas células ou tecidos do corpo de uma pessoa contêm pelo menos dois tipos de informação genética.
Dentro dos achados também foi descrita uma variante da malformação de Chiari I, correspondente a Chiari 1.5, termo utilizado na literatura para descrever a combinação de herniação tonsilar cerebelar juntamente com herniação caudal de alguma porção do tronco encefálico ( muitas vezes obex do medula oblonga ) através do forame magno . É considerada uma progressão da malformação de Chiari I.

Conclusões

A maioria das pessoas com quimerismo não apresenta sinais visíveis da doença e não sabe que a possui. O quimerismo geralmente é diagnosticado através de testes genéticos.
O aumento do perímetro cefálico determinou a realização de estudos complementares para avaliação adequada das estruturas cerebrais, sendo achado único baseado na condição genética do paciente e associado a uma variante da malformação de Chiari I.

Palavras Chave

QUIMERISMO; neuropediatria

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Área

Pediatria