Dados do Trabalho

Título

Redefinindo Paradigmas: Os Moduladores de CFTR na Fibrose Cística

Introdução e objetivo(s)

Fibrose cística é uma doença genética multissistêmica que determina significativa morbimortalidade, sobretudo decorrente do acometimento pulmonar. A evolução para doença pulmonar terminal grave era a história natural, levando diversos pacientes ao transplante pulmonar na segunda/terceira décadas de vida. Esse panorama, entretanto, mudou desde a introdução dos modulares de CFTR, que agora farão parte do arsenal terapêutico disponível no Sistema Único de Saúde. Esse estudo traz casos ilustrativos desta nova abordagem terapêutica em conjunto com uma breve revisão da literatura, mostrando os principais aspectos de imagem dos pacientes tratados com essas medicações.

Método(s)

Casos de pacientes com fibrose cística que estão em uso de moduladores de CFTR foram selecionados para ilustrar os resultados do avanço do tratamento, com exames antes e após a introdução da terapia tripla.

Discussão

A terapia tripla é composta de três substâncias, elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ELX/TEZ/IVA), os moduladores da CFTR. São capazes de potencializar e corrigir os canais de cloreto defeituosos dos pacientes portadores de fibrose cística. Os moduladores da CFTR demonstraram uma melhora significativa nos desfechos clínicos e radiológicos. Um aprimoramento na função dos canais de cloreto, demonstrou melhora na qualidade das secreções brônquicas, alterando a viscosidade do muco, reduzindo as infecções repetidas, a inflamação e a doença pulmonar crônica. Atualmente, o Ministério da Saúde incorporou esse medicamento no SUS, indicando para pacientes com fibrose cística, de idade igual ou maior que 6 anos com pelo menos uma mutação F508del no gene CFTR, a mais comum. Antes de receber a terapêutica específica com os modulares do CFTR, os pacientes são submetidos a testes genéticos específicos para demonstrar essa mutação, alvo da medicação. Adicionalmente, os casos mostrados realizaram tomografias de controle para avaliação da resposta através da análise do padrão radiológico. Nesses casos relatados, observou-se uma melhora nos padrões radiológicos, com importante redução dos sinais inflamatórios brônquicos/bronquiolares, sobretudo do grau de impactação mucóide e espessamento peribrônquico.

Conclusões

A utilização de terapia gênica com moduladores de CFTR foi disruptiva na história natural da fibrose cística. Com a introdução dessas medicações no SUS, mais pacientes terão acesso ao tratamento, de forma que radiologistas devem estar preparados para reconhecer seus efeitos nos exames de imagem.

Palavras Chave

Fibrose cística; Moduladores de CFTR; Efeitos radiológicos

Arquivos

Área

Pediatria