Dados do Trabalho

Título

Imunodeficiência (Ataxia-Telangiectasia) e BCGite evoluindo com Aneurisma Infeccioso na RM Parede de Vaso

Descrição sucinta do(s) objetivo(s)

Relato de caso de uma causa rara de imunodeficiência e suas implicações radiológicas.

História clínica

Trata-se de um paciente do sexo masculino que aos 2 anos e 3 meses, em setembro de 2014, deu entrada no nosso serviço para avaliação de micobacteriose no sistema nervoso central. Já possuía o diagnóstico de BCGite em tratamento, com BAAR positivo e em programação de transplante de medula óssea. Previamente hígido até seus 01 ano e 01 mês quando apresentou febre e pancitopenia, e com 01 ano e 06 meses dermatite perianal evoluindo para Fournier. Em maio de 2014 recebeu o diagnóstico de imunodeficiência combinada grave (SCID), com posterior diagnóstico genético confirmado de Ataxia-Telangectasia, uma patologia causada por alteração autossômica recessiva no gene ATM, com reparo de DNA prejudicado. O paciente tinha antecedente vacinal completo até 01 ano, não fez cicatriz de BCG e foi revacinado aos 9 meses. Em setembro de 2014, durante avaliação em nosso serviço, foram realizadas ressonância (RM) da cabeça e AngioRM e foram identificados sinais de vasculite com aneurismas infecciosos, destacando-se componente nodular-granular no estudo de parede de vasos, prováveis granulomas, e atrofia cerebelar, correspondentes com os diagnósticos de Ataxia-Telangectasia evoluindo com imunodeficiência e BCGite.

Discussão e diagnóstico

A disseminação sistêmica do bacilo M. bovis atenuado é conhecida como BCGite. É mais comum em indivíduos com imunodeficiência primária ou secundária subjacente, podendo ocorrer em pacientes imunocompetentes, porém é a causa inicial para suspeita de alguma síndrome de imunodeficiência. O caso relatado, com diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia, evoluiu com imunodeficiência. A BCGite por imunodeficiência cursou com sinais de vasculite com aneurismas infecciosos caracterizado por dilatação arterial com espessamento com intenso realce da parede e componente nodular-granular no estudo de parede de vasos.

Conclusões

Assim, demonstra-se papel crucial da imagem, sobretudo do estudo de parede de vaso, no manejo de um caso raro com confirmação genética.

Palavras Chave

bcgite; imunodeficiência; aneurisma

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Área

Neurorradiologia